Kopenhag Üniversitesinde yürütülen ve yıllardır genetik dünyasında referans kabul edilen araştırmalar, mavi gözlü insanların büyük bölümünün yaklaşık 6 bin ile 10 bin yıl önce yaşamış ortak bir atadan miras kalan aynı genetik mutasyonu taşıdığını gösteriyor.
Bilim insanlarına göre modern insanların ilk dönemlerinde göz rengi büyük ölçüde kahverengiydi. Bunun nedeni ise melanin adı verilen pigmentin göz irisinde yoğun olarak bulunmasıydı. Melanin yalnızca göz rengini değil saç ve cilt rengini de belirleyen temel pigmentlerden biri olarak biliniyor.
Yaklaşık 10 bin yıl önce meydana gelen küçük bir genetik değişim ise bu tabloyu değiştirdi. Bu mutasyon, melanin üretimini tamamen durdurmadı. Bunun yerine göz irisindeki pigment miktarını azaltarak bugün mavi olarak gördüğümüz göz renginin oluşmasına zemin hazırladı.
Uzun yıllar boyunca araştırmacılar göz rengini doğrudan OCA2 geninin belirlediğini düşünüyordu. Daha ayrıntılı genetik çalışmalar ise olayın biraz daha karmaşık olduğunu gösterdi. Asıl kritik değişim, OCA2 geninin hemen yanında bulunan HERC2 adlı gendeki düzenleyici bir bölgede gerçekleşti. Bu küçük değişiklik, OCA2 geninin daha az çalışmasına neden oluyor. Sonuç olarak iris daha az melanin üretiyor ve kahverengi yerine mavi göz rengi ortaya çıkıyor.
Araştırmayı yürüten Profesör Hans Eiberg ve ekibi, Danimarka, Türkiye ve Ürdün dahil farklı ülkelerden yüzlerce mavi gözlü kişinin DNA’sını karşılaştırdı. İncelenen bireylerin neredeyse tamamında aynı genetik değişimin, DNA’nın aynı noktasında bulunduğu görüldü. İnsan genomunun yaklaşık 3 milyar baz çifti içerdiği düşünüldüğünde, aynı mutasyonun birbirinden bağımsız şekilde tekrar tekrar aynı bölgede oluşması son derece düşük bir ihtimal olarak değerlendiriliyor.
Araştırmacılar, söz konusu mutasyonun Karadeniz’in kuzeybatısındaki bölgede ortaya çıktığını düşünüyor. Neolitik dönemde yaşanan büyük insan göçleriyle birlikte bu genetik özellik Avrupa’nın farklı bölgelerine yayıldı. Daha sonraki binlerce yıl içinde Kuzey Avrupa’da yaşayan topluluklarda mavi göz ve açık ten özellikleri daha sık görülmeye başladı. Bunun nedenlerinden biri olarak düşük güneş ışığında D vitamini sentezini kolaylaştıran açık ten avantajı gösterilse de, bilim insanları bunun tek açıklama olmadığını belirtiyor.
Araştırmanın en çok konuşulan sonucu, dünyadaki mavi gözlü insanların büyük bölümünün ortak bir genetik kökene sahip olması oldu. Ancak bu durum tüm mavi gözlü bireyler için istisnasız geçerli değil. Son yıllarda yapılan genetik çalışmalar, göz renginin tek bir gen tarafından belirlenmediğini gösterdi. Araştırmacılar, farklı genlerin ve nadir mutasyonların da mavi ya da açık renk göz oluşumuna katkı sağlayabildiğini belirtiyor. Bu nedenle çok küçük bir grup insanda farklı genetik mekanizmalar da rol oynayabiliyor.