Hareket etmeyi her geçen gün daha da zorlaştıran bu genetik durum, dünya genelinde sadece birkaç yüz kişide görülüyor ve tıp dünyasını şaşkına çevirmeye devam ediyor.
Dünyada yalnızca yaklaşık 800 kişide görülen bu gizemli hastalık, vücudun normal işleyişini tamamen altüst ediyor. Uzmanlar, bu duruma sahip olan kişilerin en küçük bir darbe almasının bile kalıcı kemik oluşumunu tetikleyebildiğini aktarıyor. Yani normal bir insan için sadece morlukla geçiştirilecek bir düşme, bu hastalar için vücudun o bölgesinin tamamen donması anlamına gelebiliyor.
Hastalığın temelinde ACVR1 adlı gendeki ani bir mutasyon yer alıyor. Bilim insanları, bu mutasyonun vücuda yanlış talimatlar gönderdiğini ve normalde kemik olmaması gereken yerlerde yeni kemik dokuları ürettiğini belirtiyor. Rahatsızlık aslında doğuştan geliyor fakat belirtiler genellikle çocukluk döneminde kendini göstermeye başlıyor.
Araştırmacılar, bebeklerin ayak başparmağındaki belirgin şekil bozukluğunun bu hastalığın ilk ve en net işareti olduğunu vurguluyor. Taş Adam Sendromu ile yaşayan bireyler için hayat kelimenin tam anlamıyla bir pamuk ipliğine bağlı oluyor. Sıradan bir tökezleme, küçük bir çarpma veya kas içine yapılan basit bir tıbbi iğne bile geri dönülemez sonuçlar doğurabiliyor.
Doktorlar, vücudun herhangi bir travmaya karşı aşırı ve hatalı bir tepki vererek o bölgeyi hemen kemikleştirdiğini ifade ediyor. Süreç ilerledikçe omuzlar, boyun, sırt ve tüm eklemler esnekliğini kaybederek kilitleniyor. Hastalar zamanla yürümekte, yemek yemekte ve hatta akciğerlerin genişleyememesi nedeniyle nefes almakta bile büyük zorluklar çekiyor.
Bu hastalığın en sarsıcı yönü ise bedenin orijinal iskeletin etrafını saran yepyeni bir kafes inşa etmesi oluyor. Kaslar ve tendonlar sertleşip kemiğe dönüştükçe kişi kendi vücudunun içinde hareket edemez hale geliyor.
Tıp uzmanları, modern dünyada bu hastalığı tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavinin henüz bulunmadığını söylüyor. Mevcut yöntemlerin sadece hastalığın ilerleme hızını yavaşlatmaya ve hastaların çektiği şiddetli ağrıları kontrol altında tutmaya yaradığını ekliyorlar.
Dünya genelindeki laboratuvarlarda gen terapileri ve hücre molekülleri üzerine yoğun araştırmalar yürütülüyor. Bilim insanları, gelecekte bu genetik hatayı tamamen durdurabilecek ilaçlar üzerinde çalıştıklarını ancak hastalığın hâlâ modern tıbbın önündeki en zorlu engellerden biri olduğunu aktarıyor. Hayatı tamamen kısıtlayan bu durum karşısında hastaların fiziksel travmalardan çok sıkı bir şekilde korunması hayati bir önem taşıyor.